Fetal DNA testi, anne adayının kanından fetüse ait DNA parçacıklarını inceleyerek genetik hastalıkların ve kromozomal anormalliklerin tespit edilmesine olanak tanıyan bir prenatal testtir.

Bu test, bebeğin DNA’sını analiz etmek için annenin kanından alınan bir örneği kullanır ve bu sayede bebeğin genetik sağlığını değerlendirmeyi sağlar. Özellikle genetik bozuklukları belirlemek veya belirli genetik hastalıklar için riskleri değerlendirmek için kullanılır. Fetal DNA testi, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi yaygın kromozom bozukluklarının yanı sıra bebeğin cinsiyetinin belirlenmesine de yardımcı olabilir.

Fetal DNA testi, geleneksel yöntemler olan amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi prosedürlere kıyasla, anne adayının kanından fetüse ait DNA parçacıklarını analiz ederek anne ve bebek için daha az risk taşıması nedeniyle tercih edilmektedir. Amniyosentez uygulamasında anne adayının karnından iğne ile girilerek bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınır. Koryon villus örneklemesi ise, bebeğe ait plasentadan çok küçük miktarlarda koryonik villus alma işlemidir.

Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi, fetüsün sağlığı hakkında bilgi edinmek için doğrudan rahim içinden örnek almayı gerektiren prosedürlerdir ve çok nadir ve düşük ihtimal de olsa düşük riski taşır. Buna karşılık, fetal DNA testi, sadece anne adayının kanından alınan örnekteki serbest dolaşan fetal DNA’yı inceleyerek aynı bilgileri sağlar. Böylece hem anne hem de bebek için güvenli bir alternatif sunar ve genetik anomalilerin erken tespiti için etkili bir yöntemdir.

Fetal DNA testi için anne adayından kan alındıktan sonra, bebeğin DNA’sı içindeki belirli gen bölgeleri incelenir ve bu bölgelerdeki belirli genetik varyasyonlar veya anomaliler belirlenir. Çoğunlukla önceki bir tarama testi sonuçlarında anormallik belirlenirse veya yüksek riskli bir gebelik durumu varsa önerilir. Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi kromozomal anomaliler bunlara örnektir.

Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?

Fetal DNA testi, anne adayının kanından fetüse ait serbest DNA parçacıklarının analiz edilmesine dayanan bir prenatal testtir. Öncelikle anne adayının kolundan bir tüp kan alınır. Bu işlem, normal bir kan alma prosedürü gibi basit ve hızlıdır. Alınan kan örneği, genetik analiz yapmak üzere özel bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, anne adayının kanındaki serbest dolaşan fetal DNA parçacıkları izole edilir. İzole edilen fetal DNA, ileri genetik test yöntemleri kullanılarak analiz edilir. Bu analiz, belirli kromozomal anomalilerin (örneğin, Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13) tespitine odaklanır.

Genetik analiz sonuçları, genellikle 1-2 hafta içinde hazır olur. Test sonuçları, belirlenen anomalilerin varlığı ya da yokluğu hakkında bilgi verir ve bu sonuçlar anne adayının doktoruna iletilir. Doktor, test sonuçlarını anne adayına açıklar ve sonuçlar hakkında detaylı bilgi verir. Gerekirse, sonuçlar doğrultusunda ek testler veya genetik danışmanlık önerilir.

Fetal DNA testi, gebeliğin yaklaşık 10. haftasından itibaren yapılabilir ve düşük riski gibi komplikasyonlar taşımadığı için anne ve bebek için güvenli bir seçenektir. Bu test, anne adayına ve sağlık profesyonellerine fetüsün genetik sağlığı hakkında erken ve önemli bilgiler sağlar.

Fetal DNA Testine Neden İhtiyaç Duyulur?

Hamilelik sürecinde bebeğin gelişimi veya annenin sağlığını ilgilendiren sorunlar ortaya çıkabilir. Fetal DNA testi, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi yaygın kromozomal anomalilerin erken tespitine yardımcı olur. Bu sayede, aileler ve doktorlar gebeliğin erken dönemlerinde bilgilendirilir ve gerekli tedavi veya müdahaleler planlanabilir.

Anne adayının yaşı, ailede genetik hastalık öyküsü veya önceki gebeliklerde yaşanan sorunlar gibi risk faktörleri varsa, fetal DNA testi ile bu risklerin değerlendirilmesi ve yönetilmesi mümkün olur. Test, aynı zamanda bebeğin cinsiyetini ve cinsiyet kromozomlarıyla ilgili bazı genetik bozuklukları belirleyebilir. Bu bilgi, bazı kalıtsal hastalıkların tanısında yardımcı olabilir. Fetal DNA testi, yüksek doğruluk oranına sahip bir testtir. Yanlış negatif ve yanlış pozitif sonuç oranları düşüktür, bu da güvenilir sonuçlar sağlar ve gereksiz endişeleri azaltır. Bu nedenlerle, fetal DNA testi, hamilelik sürecinde bebeğin ve annenin sağlığını korumak ve olası sorunları erken dönemde tespit etmek amacıyla önemli bir tanı aracı olarak kullanılmaktadır.

Fetal DNA testi, tanısal bir test değil bir tarama testidir. Tarama isteğe bağlıdır ve alternatif tarama ve teşhis seçenekleri mevcuttur. Hastalar test edilen koşullar ve tanımlanmayacak durumlar hakkında önceden detaylı bilgilendirilmelidir.

Güvenilir Bir Test Sonucu Nasıl Sağlanır?

Anne plazması yeterli miktarda fetal cfDNA içermelidir. Tarama, genellikle 10. gebelik haftasından sonra yapılır. Erken haftalarda yapılan testlerde yetersiz fetal DNA olabilir. Kan örneği doğru şekilde alınmalı ve işlenmelidir. Yetersiz numune toplama veya işleme, sonuçların doğruluğunu etkileyebilir. Anne adayının obezite, bazı genetik anomaliler (örneğin Trizomi 18, triploidiler), düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı, in vitro fertilizasyon (tüp bebek veya çoğul gebelik) gibi durumları, fetal fraksiyonu azaltabilir ve test başarısızlığına (“sonuç yok” raporu) yol açabilir.

Sonuçlar risk açısından verilir ve çoğu şirket, her kromozom için sonuçları genellikle düşük riskli (genellikle 10.000’de 1’den az) veya yüksek riskli (% 99’dan fazla) olarak raporlar. Bu, test sonuçlarının anlaşılması için kullanılan bir standart yaklaşımdır ve sonuçların değerlendirilmesinde yardımcı olur.

Pozitif veya yüksek riskli bir cfDNA sonucu, invazif testlerle doğrulanmalıdır.

Trizomi 18 ve 13 durumlarında, pozitif bir sonucun ardından ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılması önemlidir. Bu ultrason muayenesi, bu trizomi türleriyle ilişkili karakteristik anomalileri tespit etmek için gerçekleştirilir. Eğer ultrason muayenesi sonucunda herhangi bir kusur tespit edilirse, doğrulama amacıyla Koryon Villus Örneklemesi (CVS) yapılabilir.

Ancak, tarama sırasında herhangi bir anormallik belirlenmezse, plasentanın sınırlı mozaiklikten kaynaklanabilecek hatalı bir sonuç üretme olasılığını azaltmak için tercih edilen tanısal test Amniyosentez’dir. Amniyosentez, amniyotik sıvıdan örnek alarak bebeğin kromozomlarını analiz etmek için kullanılan bir prosedürdür. Bu test, daha kesin bir tanı sağlar ve plasentanın sınırlı mozaiklikten kaynaklanabilecek hatalı sonuçları önler.

Negatif veya düşük riskli bir cfDNA sonucu, fetüsün incelenen trizomi türlerinden etkilenme olasılığının düşük olduğunu gösterir ve bu nedenle güven vericidir. Bu sonuçlar genellikle anne adayı ve sağlık uzmanları için rahatlatıcıdır çünkü bu durumda genetik anormalliklerin bulunma riski önemli ölçüde azalmıştır. Ancak, bu sonuçların mutlak olarak kesin olmadığını belirtmek önemlidir, çünkü cfDNA testi bazı durumlarda yanlış negatif sonuçlar verebilir. Bu nedenle, herhangi bir şüphe durumunda doktorlar genellikle ek testler veya izlem önlemleri önerebilirler.

Daha Fazla Bilgi ve İletişim için : Buraya Tıklayın!

SIKÇA SORULAN SORULAR